به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، اختلالی به نام نقص ایمنی ترکیبی شدید وابسته به X(SCID-X1)  به دلیل موتاسیون در ژن IL2RG اتفاق می افتد و اثرات اولیه ای رو مردان دارد. این بیماری مانع از تکوین مناسب سلول های ایمنی می شود و در نتیجه بیماران مستعد عفونت می شوند. در حال حاضر، پیوند سلول های بنیادی(در ایده آل ترین حالت از یک اهداکننده نزدیک و مطابق) تنها راه نجات بخش برای نوزادان SCID-X1 محسوب می شود. اگر خواهر با برادری برای پیوند در دسترس نباشد، نوزاد می تواند سلول های بنیادی را از والدین دریافت کند اما نتیجه دلخواه حاصل نخواهد شد و تنها بخشی از سیستم ایمنی احیا خواهد شد. بدون توجه به منشا سلول های بنیادی، بیمارانی که متحمل سلول درمانی می شوند، بازهم مشکلات پزشکی پیچیده ای مانند عفونت های مزمن را تجربه می کنند. در  مطالعه اخیر، محققین ایمنی و تاثیر ژن درمانی در ترکیب با شیمی درمانی دوز پایین را برای پنج بیمار مبتلا به SCID-X1 تست کردند. ابتدا سلول های بنیادی از مغز استخوان شرکت کنندگان برداشته شد و سپس با استفاده از یک وکتور لنتی ویروسی، ژن IL2RG‌طبیعی به درون سلول ها منتقل شد. این سلول ها مجددا بعد از یک دوره شیمی درمانی دوز پایین به بیمار پیوند شدند. این امر موجب شد که این سلول های بنیادی تثبیت شده و تولید سلول های خونی جدید کنند. نتایج این مطالعه نشان داد که دو تن از این بیماران بهبود معناداری را در وضعیت بالینی و ایمنی شان نشان داده اند و یکی از بیماران نیز سه سال بعد از درمان شرایط مساعدی را نشان داد. اما دو بیمار دیگر برخلاف بهبود اولیه ای که در سیستم ایمنی شان نشان دادند، متاسفانه به دلیل آسیب ریوی ناشی از عفونت های قبل از درمان مردند که این امر پیشنهاد می کند که درمان اولیه برای جلوگیری از آسیب های بافتی و اندامی بسیار مهم است. محققین کماکان این بیماران را تحت نظر دارند و براین باورند که این ژن درمانی برای SCID-X1 می تواند ایمن و موثر باشد.

پایان مطلب/